(Denys-Drash Syndrome):
ئەم کۆنیشانەیەبە کرداری نائاسایی چالاکی گورچیلەکان (ناتەواوی بۆماوەی گورچیلە)ناسراوە.
ناتەواویەکی جینیە کە بەهۆی بازدان لە جینی سەرکوتکەری لووی ویڵمس WT1 دەبێت.
(کە لوویەکی شێرپەنجەیی گورچیلەیە).
زۆربەی ئەو بازدانەش لەسەریەک یان دووناوچەی ئەو جینە ڕوودەدەن کە کەوتونەتە سەر (کرۆمۆسۆمی ١١) کە پێی دەڵێن (Exon9,Exon8)زۆربەی حاڵەتەکانی DDS لە باوانەوە بە میرات نامێنێتەوە(بۆماوەی نیە) بەڵکو لە ئەنجامی گۆرانکاری جینیەوە ڕودەدەن.
نیشانە و دەرکەوتەکانی:
نیشانە سەرەتاییەکانی لەوانەیە هاوشێوەی نەخۆشی گورچیلە بن وەک:
*کۆبونەوەی ئاو(Edema).
*هەڵاوسانیسک.
*دووبارەبوونەوەی هەوکردن.
هەندێک جار هەر لەمناڵیەوە هەیە، بەڵام بەگشتی لە تەمەنی یەک بۆ دووساڵیدا گەشە دەکات. زۆرێک لە منداڵانی تووشبوو بەم نەخۆشییە تووشی بەرزی پەستانی خوێن دەبن کە دەبێتە هۆی زووتر پەکخستنی گورچیلە لە ماوەی سێ ساڵی یەکەمی تەمەندا.
شێرپەنجەی ویلم لە نزیکەی سەدا نەوەدی ئەو کەسانە ڕوودەدات کە تووشی ئەم نەخۆشییە بوون و وەهەندێک جار یەکەم نیشانەی کلینیکی نەخۆشییەکەیە.
بەگشتی نیشانەکانی لووی ویلم ئەمانەن:
*هەوکردنی سک.
*میزی خوێناوی.
*کەمبوونەوەی میزکردن.
*تایەکی کەم.
*لەدەستدانی حەزی خواردن.
*کەمبوونەوەی کێش و لاوازی.
لەنێرینەدا کە هەڵگری ئەم نەخۆشییەن گرفتی سێکسی ڕوودەدات بەڵام بەدەگمەن ئەمەلە مێینەدا هەیە. ئەمەش حاڵەتێکە کە تێیدا کوڕێک کرۆمۆسۆمی نێرینەی ئاسایی هەیە (46- XY) ، بەڵام ئەندامی زاوزێی دەرەکی بە شێوەیەکی ناتەواو درووستبووە.لەوانەیە گونەکانی ئاسایی بن، شێواو بن، یان هەرنەبن، یان لەناوخۆیدابن (واتە نەهاتبێتە ناوتورەکەی گونیەوە).
شیکاری جینی بۆ کۆنیشانی دنیس رۆش لەتاقیگەی پسپۆڕی نوا بەردەستە.
**********************
بەهیوای سەلامەتی هەموو لایەک