Fragile X حاڵەتێکی جینییە دەبێتە مایەی کێشەگەلێک وەک تێر نەبوون. تێکچوونی مەعریفی. واباوە نێرینە زیاتر لە مێینە زۆر توندتر دەکەونە بەر کاریگەری ئەم تێکچوونە جینییە.
کەسی تووشبوو درەنگ فێری قسە و زمان دەبن تا تەمەنی دووساڵی. زۆربەی نێرینەی کە دووچاری کۆنیشانەی (Fragile X)دەبن و توانی زرنگیان مام ناوەندە. لە کاتێکدا سێیەکی مێینەی تووشبووی ئەم حاڵەتە توانی زرنگییان مام ناوەندە.
منداڵی دووچاری کۆنیشانەی (Fragile X) لەوانەیە هەڵسوکەوتیان نائارامە و چالاکییان زۆر زۆرە، وەک نەسرەوتن سەرەڕۆیی و سەرچڵی.
پێدەچێ نەتوانن وریایی خۆیان بپارێزن و بە زەحمەت سەرنجیان دەکەوێتە سەر ئەرکێکی دیاری‌کراو. نزیکەی سێیەکی هەموو ئەوانەی کۆنیشانەی (Fragile X)یان هەیە ناسەرەوەیەکی تارمایی ئۆتیزمیان هەیەکەکار لە کۆمەڵایەتی بوون و تێکەڵاوییان دەکات. نەخۆشییەکە لە نزیکەی ١٥٪ی نێرینە و ٥٪ی مێیینە دووچاری کۆنیشانەی (Fragile X) دەبنەوە.
زۆرینەی نێرینە و نزیکەی نیوەی مێینە تووشبووی ئەم حاڵەتە ،ناسەرەوەی فیزیکی بەرچاویان هەیە بە تێپەڕبوونی تەمەن زیاتر دەردەکەون. لەوانە ڕوخساری درێژ و باریک گوێی زل. دەمێکی دەرپەڕیو،پەنجەی نەرم وپێی تەخت.
نێرینەیش پێش پێگەیشتنی(باڵق بوون) گونی زل (Macroorchidism) دەبێ.
لە چوار هەزار نێرینە و هەشت هەزار مێینە یەکیان دووچاری کۆنیشانەی (Fragile X) دەبێ.
حاڵەتەکانی:-
بازدان لە جینی FMR1دەبێتە هۆی کۆنیشانەی Fragile X ئەم جینە لە پێکهاتنی پڕۆتینی FMRP دابەشدارە.
ئەم پڕۆتینە یاریدەدەرە لە بەرهەمهێنانی پڕۆتینی دیکەدا و دەوری هەن لە گەشەکردن و پەیوەندی تایبەتی خانەکانی هەستدا. کەمی یا نەبوونی ئەم پڕۆتینە کار لە فرمانی سیستمی هەست و دەمار دەکات.
ناوی دیکەیFragile X Syndrome بەم جۆرەش دەنوسرێت:
– Fragile X syndrome
-FRAXA syndrome
-FXS
-Marker X syndrome
-Martin-Bell syndrome
X-liked mental retardation and macroorchdisn
ئەم شیکارییە جینیە لەتاقیگەی پسپۆڕی نوا بەردەستە.
***********
بەهیوای سەلامەتی هەموولایەک.