Pycnodysostosis
پیکنۆدیسۆ ستۆسس Pycnodysostosis یاخوود کۆنیشانەی تۆلوس لاترێک Toulouse-Lautrec syndrome نەخۆشییەکی بۆماوەی بەزیو و دەگمەنە، دەبێتەهۆیی ناسکبوون و فشۆڵ بوونی ئێسکەکان و ناڕێکی لە ڕوخسارو دەست و هەندێک بەشی دیکەی جەستەدا. ئەم ناوەی لێنراوە ،چونکە زانایەکی فەڕەنسی هەمان کۆنیشانەی هەبووە و بۆیە بەناوی ئەوەوە ناو نراوە. چی دەبێتە هۆی پیکنۆدیسئۆستۆسس ؟ کۆنیشانەکە ڕوودەدات لە ئەنجامی بازدانێکی […]
Cystic fibrosis
بەڕیشاڵبوونی چیکڵدانەیی حاڵەتێکی بۆماوەیی بەزیوە، بەهۆی بازدان لە بۆهێڵی CFTR ، کە تێیدا چڵمێکی لیق لەناو سییەکان و ئەندامەکانی کۆئەندامی هەرسدا کەڵەکە دەبێت بەتایبەت پەنکریاس ، کە ڕێگریدەکات لە گەشتنی ئەنزایمەکانی هەرس بە ڕیخۆڵە،کە ئەمەش ڕێگری دەکات لە هەڵمژینی ماددە خۆراکیەکان لە ڕیخۆڵەوە، و تووشبونی بە بەدخۆراکی،هەروەها دەبێتە هۆی هەوکردنی بەردەوامی سییەکان و کۆئەندامی هەرس […]
شیکاری دووگیانی:
بەدەرکەوتنی هۆرمۆنی ( HCG) لەهەریەک لە خوێن و میزی ژن دەکرێ لە دووگیانبوونی دڵنیا ببینەوە؛ دوای جێگیربوونی هێلکەی پیتراو لە منداڵداندا ئەم هۆرمۆنە لەلایەن وێڵاشەوە بەرهەم دێت و دەڕژێتەو ناو خوێن و میزیش، ئەوەیش بەوردی دوای دوو هەفتە لە سکپڕی دەردەکەوێت، دەکرێ هەر لەماڵەوە ژن ئەو شیکارە بۆ خۆی بکات و لە سکەکەی دڵنیابێتەوە، لەوە […]
شیکاری JAK2
(JAK2 Mutatim) مەبەست لەم شیکارە چییە؟ ئەم شیکارە بۆ دیاری‌کردنی تووشبوونە بە نەخۆشی مۆخی ئێسک،کە دەبێتە هۆی زیاد بەرهەمهێنانی یەکێ یا زیاتر لە پێکهاتەکانی خوێن کە بە لوی زۆربوونی مۆخی ئێسک (Neoplasms – MPNs) ناسراوە. لەم بارانەی لای خوارەوە ئەم شیکارە پێویست دەبێت:- *کاتێ گومان دەکرێ نەخۆش دووچاری هەر نەخۆشییەکی مۆخی ئێسک بووبێت کە تێیدا […]
ئایا پشکنینی خوێن هەیە بۆ دەستنیشانكردنی نەخۆشی سالاسیمیا(Thalassemia)؟
بەڵێ پشکنینی خوێن هەیە بۆ دەستنیشانكردنی کەسێک سالاسیمیای هەیە یان نییەتی، یاخود سالاسیمیای بچوكی هەیە، ئەو پشكنینە پێی دەگوترێت (هێمۆگڵۆبین ئێلێكترۆفۆرێسیس) (Hb-electrophoresis) كە پزیشكی پسپۆڕی شیكاری نەخۆشیەكانی خوێن ئەنجامی دەدات پاش هەڵسەنگاندنی باری نەخۆشەكە و شێوەی خرۆكە سورەكانی خوێن و هەندێ جار پشكنینی خێزانی. (CBP, Ferritin, Family Screening…) مەرج نییە لە هەموو نەخۆشەکانی سالاسیمیا نیشانەکانی […]
شیکاری ( HCG)
دووگیانی یا سکپڕی Pregnancy بەو ماوەیە دەوترێ کۆرپەی تیا لە منداڵدانی دایکیدا نزیکەی نۆ مانگ گەشەی تیا دەکات، هەر لەو ڕۆژەی دوا (سوڕی ماناگانە/ بێنوێژی) کۆتایی دێت. نیشانەکانی: نەمانی سوڕی مانگانە؛ هەستی دڵ تێکهەڵاتن؛ هێڵنجدان؛ گۆڕانکاریی لە مەمک؛ میزکردنی زۆر؛ سەرئێشە. گرنگە ئەوە بزانین دووگیانی لەهەر کاتێکی ٣٧ تا ٤٢ هەفتە کۆتایی دێت، پزیشکانی ئەو […]
Cystinosis سیستینۆسس
نەخۆشییەکی دەگمەنی چەند کۆئەندامێکی لەشە پێکەوە بەهۆی بازدان لە یەکێک لە جینەکانی مرۆڤدا بە ناوی CTNS gene، بەشێوەی بۆماوەیی بەزیو دەگوێزرێتەوە، کە تێیدا ترشە ئەمینی سیستین لە هەندێک شانە و ئەندامەکانی لەشدا وەکو ، گورچیلەکان، چاو، ماسولکە،جگەر، پەنکریاس ومێشکدا کۆئەبێتەوە و کریستاڵ پێکدەهێنێت و بەم شێوەیە زیان بە ئەندام و شانەکان دەگەیەنێت. سیستینۆسس ئەکرێت بە […]
Genetic Testing of Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
پشکنینی بۆماوەیی بۆ شەکرەی دەرکەوتە لە تەمەنی لاوێتیدا MODYبە واتای ئەو جۆرە شەکرەیە دێت کە لە دوای تەمەنی پێگەیشتنی مرۆڤەوە سەر هەڵدەدا( ٢٠ بۆ ٢٥ ساڵی)،تاڕادەیەک ناوەکەی زۆر ئاشنا نییە بە گوێی زۆرینە، و دەکرێ بڵێین جۆرێکی دەگمەنی شەکرەیە و لە جۆرەکانی تری شەکرە جیاوازە، نزیکەی تەنها ( ٪١ بۆ ٪ ٢ )نەخۆشانی شەکرە ئەم […]
نەخۆشی بەهجەت Behjet’s disease
_پێشی دەگوترێت کۆنیشانەی بەهجەت، نەخۆشیەکی دەگمەنە دەبێتە هۆی هەوکردنی لولەکانی خوێن لەنێو جەستەدا. _نەخۆشیەکە دەبێتە هۆی کۆمەڵێک نیشانە، کە لەسەرەتادا ئەم نیشانانە وادەردەکەون پەیوەندیان بەم نەخۆشییەوە هەبێت. کەبریتین لە دەرکەوتنی برینی دەم، هەوکردنی چاو، برین و ئازاری پێست، برینی ناوچەی زاوزێ لەنەخۆشەکەدا. چارەسەریەکەشی خۆی لەو دەرمانانە دەبینێتەوە، کە نیشانەکان دادەمرکێننەوە و ڕێگری لە ئاڵۆزبوونیشی دەکەن، […]
کێماسی کالسیۆم
Hypocalcemia دابەزینی ئاستی کالسیۆمی خوێن، بەجۆرێ کە لە ئاستی سروشتی نزمتربێ. ئەمەیش بەهۆی پەک‌کەوتنی ڕژێنی پەریزادەوە. هەروەها بەهۆی دووچاربوون بە میکرۆب، سەرباری خواردنی هێندێ دەرمانی وەک Phenyten Rifampin و نەخۆشییەکانی گورچیلە و شێرپەنجەیش هۆکارن بۆ دابەزینی ئاستی کالسیۆم. نیشانەکانی کەمیی کاسیۆم:- دابەزینی پەستانی خوێن، ماندوێتی، وشکبوونەوەی ماسولکەکان. بیرچوونەوە و بەزەحمەت قووتدان یا قسەکردن. سڕبوونی چوارپەل. […]