کۆنیشانەی سیگاوا(Segawa Syndrome)
کۆنیشا سیگاوا چییە؟ کۆنیشانەی سیگاوا تێکچوونی جووڵەیە. لە ڕووی جینییەوە بە ئاسایی لە تەمەنێکی زووی منداڵدا،زۆرتر لە تەمەنی ٦-٨ ساڵی دەردەکەون. ١-لەنێشانەی ئەم نەخۆشییە زۆربوونی گرژی خانەی ماسولکەیە.نیشانەکانی ئەم نەخۆشییە لەهەندێ باردا بە نەخۆشی پارکنسۆن دەچێت کە دوای حەوانەوەی یا سەر لە بەیانیان نامێنێت ،بەڵام خراپتردەبێ پاش ئەوەی نەخۆش کەمێ خۆی ماندوو دەکات. ئەو منداڵانەی […]
Arthritis
هەوکردنی جومگە هەوکردنی جومگە چییە؟ (Arthritis) تێرمێکی گشتییە حاڵەتێک ڕوون دەکاتەوە کە کار لەیەکێ لە جومگەکانی لەش یا لە شانەیەکی دەوری جومگەیەک دەکات. نیشانە کلاسیکەکانی ئەم ئازارە:- ئازار و ئاوسان و رەقبوون و سووربوونەوەی جومگەیە. هەرچۆنێک‌بێ. نزیکەی ١٠٠ جۆری ئازاری جومگە هەن. لەوانە هەوکردنی جومگە بەهۆی پچڕان و پەککەوتنی وردەوردەی جومگەوەبێ کەلە تێکچوونێکی سیستمی بەرگری […]
penicillamine challenge
شیکاری penicillamine challenge ئەم شیکارە چییە؟ ئەم شیکارە تەنها جارێک دەکرێ تا لە ئەگەری هەر تێکچوونێکی دەگمەنی جینی کە بە نەخۆشی وێڵسن ناسراوە دڵنیابین. نەخۆشی وێڵسن چییە؟ ئەو کەسانەی دووچاری ئەم نەخۆشییانە بوونەتەوە ناتوانێ خۆی لە زیادەی توخمی مس لەلەشدا قوتار بکات. مس ڕاستەوخۆ لە خواردنەوە بەلەش دەگات.،تەنها بڕێکی کەمی بۆ لەشساغی پێویستە. جگەر زیادەی […]
Ethylmalonic encephalopathy
Ethylmalonic encephalopathy ڕاڤە:- (Ethylmalonic encephalopathy) شێواویییەکی بۆ ماوەییە کار لە زۆر سیستمی لەش دەکات ،بەتایبەتی سیستمی هەستە دەمار (Nervous system) لەنیشانە و ماکی ئەم نەخۆشییە وەک دواکەوتنی گەشەکردن و لە دەستدانی پێش وەختەی لێهاتوویی دەست کەوتوو (Developmental progression) و تۆنی ماسوولکەی لاواز (Hypotonia) و جووڵەی نائاسایی. منداڵ بەم شێواویانەوە هێندێ جار لەسەر پێشتی پنتی سوور […]
کۆنیشانەی ئەلپۆرت (Alport Syndrome)
کۆنیشانەی ئەلپۆرت چییە؟ جۆرێ نەخۆشییە کە دەبێتە هۆی تێکدانی موولوولەکانی خوێن لە گورچیلەدا.بۆیە دەبێتەمایەی نەخۆشییەکانی گورچیلە و پەککەوتنیشی. هەروەها دەبێتە هۆی کەڕبوونی گوێچکە و کیشە لە سۆمایی چاوەکاندا. ئەم نەخۆشییە پەکێ گورچیلەکان دەخات بە پەلاماردانی گلۆمیولەرەکان (Glomeruli). گلۆمیولەرەکان: یەکەی وردی پاڵاوتنە لە ناو گورچیلەدا. کۆنیشانەی ئەلپۆرت دەبێتە هۆی چی؟ کۆنیشانەی ئەلپۆرت نەخۆشییەکی بۆ ماوەییە، مانای‌وایە […]
Serotonin
سیرۆتۆنین Serotonin ئەم شیکارە بەم ناوەیش ناسراوە:- 5- Hydroxy tryptamine (5-HT) چی شیکار دەکرێ؟ بۆ دەستنیشان کردنی لووی شێرپەنجە (Carcinoid tumer) یەکە سیرۆتۆنین بەرهەم دەهێنێ. کەی ئەم شیکارە دەکرێ؟ کاتێ نەخۆش نیشانەی لووی شێرپەنجەی : وەک سکچوون و تای بەردەوام و هەناسە سواری پێوە دیاربوو. نموونەی شیکاری خوێن: کەمێ خوێن لە خوێنبەری باسک وەردەگیرێ. ئامادەکاری […]
Marfan Syndrome
کۆنیشانەی مارفان کۆنیشانەی مارفان تێکچوونێکی لەشە پەیوەندی بەشانەکانەوە هەیە. منداڵ ئەم نەخۆشییەی لەیەکێ لە باوانییەوە بۆ جێ‌دەمێنێ. کاریگەری نەخۆشییەکە لەسەر هێندێ کەس مام ناوەندە و لە کاتێکدا کەسانێکی دیکە چەندین نیشانەیان تیا دەردەکەوێ. نیشانەکانی مارفان بەشێوەیەکی بەرچاو ئەمانەن:- ١-درێژی و باڵابەرز دەبێ. بەشێوەیەکی نائاسایی چوارپەلی و پەنجەکانی درێژ و لاواز دەبێ.(جاڵجۆڵەکەیی). ٢-کەموکوڕی وگرفتی دڵ. ٣-هاوێنەی […]
کۆنیشانەی (Fragile X Syndrome)
Fragile X حاڵەتێکی جینییە دەبێتە مایەی کێشەگەلێک وەک تێر نەبوون. تێکچوونی مەعریفی. واباوە نێرینە زیاتر لە مێینە زۆر توندتر دەکەونە بەر کاریگەری ئەم تێکچوونە جینییە. کەسی تووشبوو درەنگ فێری قسە و زمان دەبن تا تەمەنی دووساڵی. زۆربەی نێرینەی کە دووچاری کۆنیشانەی (Fragile X)دەبن و توانی زرنگیان مام ناوەندە. لە کاتێکدا سێیەکی مێینەی تووشبووی ئەم حاڵەتە […]
Fertility testing 02
بەشی دووەم: نەزۆکی هەڵسەنگاندنی جیاوازییە لە نێوان ژن و پیاودا. بۆ ئەوەی باری نەزۆکی ژن هەڵبسەنگێندرێ. سەرەتا پزیشک لەباری لەشساغی ژن دەکۆڵێتەوە. هێندێ ئەزموونی فیزیکی دەکات. چونکە گرفتی دانانی هێلکە حاڵەتێکی باوی نەزۆکییە لەوانە شیکاری دەستنیشان کردنی پێویست‌بێ تا لە دانانی هێلکە دڵنیاببینەوە بۆ ئەوەیش چەند شیکار هەن تا پزیشک لە گرفتەکەی حاڵی ببێت. چارت […]
Fertility testing
بەشی یەکەم: شیکاری سکوزا Fertility testing سکوزا چییە؟ بریتییە لە توانینی دووگیان‌بوون و خستنەوەی منداڵ. سکپڕی بەپیتاندنی هێلکەیەک بە سپێرمە خانەیەک دەبێ. لە کاتێکدا هەردوو ژن و پیاو چەند قۆناغ هەن دەبێ بیبڕن تا بە شێوەیەکی دروست ژن دووگیان ببێ، لەوانە: * هۆڕمۆن هانی هێلکەدان دەدات هێلکەیەک لەهێلکەدانەوە دەربچێ کە بە (Ovulation) ناو دەبرێ. *پیاویش […]