Ethylmalonic encephalopathy
Ethylmalonic encephalopathy ڕاڤە:- (Ethylmalonic encephalopathy) شێواویییەکی بۆ ماوەییە کار لە زۆر سیستمی لەش دەکات ،بەتایبەتی سیستمی هەستە دەمار (Nervous system) لەنیشانە و ماکی ئەم نەخۆشییە وەک دواکەوتنی گەشەکردن و لە دەستدانی پێش وەختەی لێهاتوویی دەست کەوتوو (Developmental progression) و تۆنی ماسوولکەی لاواز (Hypotonia) و جووڵەی نائاسایی. منداڵ بەم شێواویانەوە هێندێ جار لەسەر پێشتی پنتی سوور […]
کۆنیشانەی ئەلپۆرت (Alport Syndrome)
کۆنیشانەی ئەلپۆرت چییە؟ جۆرێ نەخۆشییە کە دەبێتە هۆی تێکدانی موولوولەکانی خوێن لە گورچیلەدا.بۆیە دەبێتەمایەی نەخۆشییەکانی گورچیلە و پەککەوتنیشی. هەروەها دەبێتە هۆی کەڕبوونی گوێچکە و کیشە لە سۆمایی چاوەکاندا. ئەم نەخۆشییە پەکێ گورچیلەکان دەخات بە پەلاماردانی گلۆمیولەرەکان (Glomeruli). گلۆمیولەرەکان: یەکەی وردی پاڵاوتنە لە ناو گورچیلەدا. کۆنیشانەی ئەلپۆرت دەبێتە هۆی چی؟ کۆنیشانەی ئەلپۆرت نەخۆشییەکی بۆ ماوەییە، مانای‌وایە […]
Serotonin
سیرۆتۆنین Serotonin ئەم شیکارە بەم ناوەیش ناسراوە:- 5- Hydroxy tryptamine (5-HT) چی شیکار دەکرێ؟ بۆ دەستنیشان کردنی لووی شێرپەنجە (Carcinoid tumer) یەکە سیرۆتۆنین بەرهەم دەهێنێ. کەی ئەم شیکارە دەکرێ؟ کاتێ نەخۆش نیشانەی لووی شێرپەنجەی : وەک سکچوون و تای بەردەوام و هەناسە سواری پێوە دیاربوو. نموونەی شیکاری خوێن: کەمێ خوێن لە خوێنبەری باسک وەردەگیرێ. ئامادەکاری […]
Marfan Syndrome
کۆنیشانەی مارفان کۆنیشانەی مارفان تێکچوونێکی لەشە پەیوەندی بەشانەکانەوە هەیە. منداڵ ئەم نەخۆشییەی لەیەکێ لە باوانییەوە بۆ جێ‌دەمێنێ. کاریگەری نەخۆشییەکە لەسەر هێندێ کەس مام ناوەندە و لە کاتێکدا کەسانێکی دیکە چەندین نیشانەیان تیا دەردەکەوێ. نیشانەکانی مارفان بەشێوەیەکی بەرچاو ئەمانەن:- ١-درێژی و باڵابەرز دەبێ. بەشێوەیەکی نائاسایی چوارپەلی و پەنجەکانی درێژ و لاواز دەبێ.(جاڵجۆڵەکەیی). ٢-کەموکوڕی وگرفتی دڵ. ٣-هاوێنەی […]
کۆنیشانەی (Fragile X Syndrome)
Fragile X حاڵەتێکی جینییە دەبێتە مایەی کێشەگەلێک وەک تێر نەبوون. تێکچوونی مەعریفی. واباوە نێرینە زیاتر لە مێینە زۆر توندتر دەکەونە بەر کاریگەری ئەم تێکچوونە جینییە. کەسی تووشبوو درەنگ فێری قسە و زمان دەبن تا تەمەنی دووساڵی. زۆربەی نێرینەی کە دووچاری کۆنیشانەی (Fragile X)دەبن و توانی زرنگیان مام ناوەندە. لە کاتێکدا سێیەکی مێینەی تووشبووی ئەم حاڵەتە […]
Fertility testing 02
بەشی دووەم: نەزۆکی هەڵسەنگاندنی جیاوازییە لە نێوان ژن و پیاودا. بۆ ئەوەی باری نەزۆکی ژن هەڵبسەنگێندرێ. سەرەتا پزیشک لەباری لەشساغی ژن دەکۆڵێتەوە. هێندێ ئەزموونی فیزیکی دەکات. چونکە گرفتی دانانی هێلکە حاڵەتێکی باوی نەزۆکییە لەوانە شیکاری دەستنیشان کردنی پێویست‌بێ تا لە دانانی هێلکە دڵنیاببینەوە بۆ ئەوەیش چەند شیکار هەن تا پزیشک لە گرفتەکەی حاڵی ببێت. چارت […]
Fertility testing
بەشی یەکەم: شیکاری سکوزا Fertility testing سکوزا چییە؟ بریتییە لە توانینی دووگیان‌بوون و خستنەوەی منداڵ. سکپڕی بەپیتاندنی هێلکەیەک بە سپێرمە خانەیەک دەبێ. لە کاتێکدا هەردوو ژن و پیاو چەند قۆناغ هەن دەبێ بیبڕن تا بە شێوەیەکی دروست ژن دووگیان ببێ، لەوانە: * هۆڕمۆن هانی هێلکەدان دەدات هێلکەیەک لەهێلکەدانەوە دەربچێ کە بە (Ovulation) ناو دەبرێ. *پیاویش […]
نەخۆشیی بێ‌هێزبوونی ماسوولکە
مایۆپاسی Myopathy مایۆپاسی پێوەندیی بە نەخۆشییەکانی ماسوولکەوە هەیە. لەم بارەدا ماسوولکە وەک لێی چاوەڕوان‌دەکرێ، کەمتر چالاکە. ئەوەیش کاتێ ڕوودەدا کە ماسوولکە وەک پێویست و بە شێوەیەکی گونجاو گەشەی‌نەکردبێ. ماسوولکە، کە پرۆتین و ئاوێتەکانی پێکهاتەکەی پێک‌دەهێنن، ئاسایی بە گرژبوون و خاوبوونەوە کورت‌دەبێتەوە و بە جۆرێکی گونجاویش گرژ و خاو دەبێتەوە. کە هەر یەکە لەو پێکهاتانەی ناکارادەبێ، […]
کۆنیشانی کری دوچات (Cri du chat Syndrome)
ئەم نەخۆشییە بەم ناوانەیش دەنووسرێ: Cat cry syndrome، Chromosome 5p deletion Syndrome، پوختەی باس: کۆنیشانەی کری دوچات لەدایکبوونەوە هەیە و کار لە گەشە و گەورەبوون منداڵ دەکات . منداڵی ساوا لەم حاڵەتەدا گریانی وەک دەنگی پشیلە وایە، سەری گچکەیە، ڕوخساری هەر زۆر جیاوازە، لەوانەیشە هەناسەدانی ئاسایی‌نەبێ. کەسانێ ئەمە حاڵیان‌بێ، توانای بیرکردنەوە و گەشەکردن و قسەکردنیان […]
(C1 esterase inhibitor) چییە؟
یەکێ لەو ڕێگایانەی کە لەشت خۆی لە بەکتریا و ڤایرۆس پێ دەپارێزێ بەرهەم هێنانی دژەتەن (Antibody)ە تا لەدژیان بجەنگێ ڕێگایەکی دیکەیش سیستمی بەرگری لەشە. سیستمی بەرگری لەش وەڵامی هەر هەڕەشەیەک دەداتەوە پێش ئەوەی دژەتەن بەخۆبکەون. بۆنموونە:- پێست ڕێ‌بە میکرۆب (germ) نادات بگەنە ناو لەش. پێکهاتەی کیمیایی خوێن یاریدەی ساڕێژکردنەوەی خانە دەدەن کە بەهۆی هەوکردنەوە برینداربووە. […]