Cystinosis سیستینۆسس

نەخۆشییەکی دەگمەنی چەند کۆئەندامێکی لەشە پێکەوە بەهۆی بازدان لە یەکێک لە جینەکانی مرۆڤدا بە ناوی CTNS gene، بەشێوەی بۆماوەیی بەزیو دەگوێزرێتەوە، کە تێیدا ترشە ئەمینی سیستین لە هەندێک شانە و ئەندامەکانی لەشدا وەکو ، گورچیلەکان، چاو، ماسولکە،جگەر، پەنکریاس ومێشکدا کۆئەبێتەوە و کریستاڵ پێکدەهێنێت و بەم شێوەیە زیان بە ئەندام و شانەکان دەگەیەنێت. سیستینۆسس ئەکرێت بە سێ جۆری سەرەکی، کە ئەمانەن :

‏-nephropathic cystinosis

‏-intermediate cystinosis

‏-non-nephropathic (or ocular) cystinosis

نەخۆشییەکە لەنێو هەردوو ڕەگەزدا و لە هەر تەمەنێکدا هەیەوکاتی سەرهەڵدانی نیشانەکانی و تووندییەکەی بەشێوەیەکی بەرچاو لەنێوان تووشبوانی نەخۆشییەکە دەگۆڕێت و لە نەخۆشێکەوە بۆ یەکێکی دیکە جیاوازە.جۆری nephropathic cystinosis لە ساواییەتیەوە بەدەردەکەوێت و لە جۆرەکانی دیکەی توندترە.

لەگەڵ ئەوەشدا زوو ناسینەوە و دەستنیشانکردنی نەخۆشییەکە و زوو دەست بە چارەسەرکردنی کاریگەری بەرچاوی هەیە لە سوککردنی نیشانەکان و ڕێگری لە خراپتربوونی.

چاو و گورچیلە دوو لە باوترین ئەندامی تووشبوون، بەڕادەیەک زۆرێک لەنەخۆشانی تووشبوو پێویستیان بە چاندنەوەی گورچیلە دەبێت.

پشکنینە یەکلایی کەرەوە بۆ دەستنیشانی سستینۆسس :

١-بەرزی ڕێژەی سیستین لە خرۆکە سپییەکانی خوێندا.

٢-پشکنینی جینی CTNS gene ، کە ٪٩٥ یەکلاکەرەوەیە.

٣-دیاریکردنی کلینیکاڵی کریستاڵەکانی سیستین لە کۆرنییەی چاوی نەخۆشەکەدا.

٤-پشکنینەکانی دیکە بەگوێرەی ئەندامە تووشبووەکانی تری ئەیکەیت ، وەک پشکنینی پڕۆتینی میز، پۆتاسیۆمی خوێن، فۆسفاتی خوێن، پشکنینەکانی شەکرە، پشکنینی ترشە ئەمینییەکانی دیکە لە میزدا.