پیکنۆدیسۆ ستۆسس Pycnodysostosis یاخوود کۆنیشانەی تۆلوس لاترێک Toulouse-Lautrec syndrome نەخۆشییەکی بۆماوەی بەزیو و دەگمەنە، دەبێتەهۆیی ناسکبوون و فشۆڵ بوونی ئێسکەکان و ناڕێکی لە ڕوخسارو دەست و هەندێک بەشی دیکەی جەستەدا.
ئەم ناوەی لێنراوە ،چونکە زانایەکی فەڕەنسی هەمان کۆنیشانەی هەبووە و بۆیە بەناوی ئەوەوە ناو نراوە.
چی دەبێتە هۆی پیکنۆدیسئۆستۆسس ؟
کۆنیشانەکە ڕوودەدات لە ئەنجامی بازدانێکی بۆماوەیی لە جینی (CTSK) کە بەرپرسی دروستکردنی ئەنزایمی cathepsin K ە ،دەکەوێتە سەر کرۆمۆسۆمی ٢١ و ڕۆڵی هەیە لە ڕێکخستنی شێوەی ئێسکەکان.لەگەڵ ئەوەشدا کۆلاجین تێک دەشکێنێت و بەکاریان دەهێنێت بۆ کۆکردنەوەی کانزاکانی وەکو کالسیۆم و فۆسفەیت لە ئێسکەکاندا و پاڵپشتیکردنی ئێسکەکان، کەسانی تووشبوو بە کۆنیشانەی تۆلوس لاترێک ناتوانن کۆلاجینی پێویست لە ئێسکەکاندا تێکبشکێنن بەمەش ئێسکەکان زیاد لەپێویست ڕەق دەبن و بەئاسانی تێکدەشکێن Brittle Bones .
نیشانەکانی دیکەی کۆنیشانەکە خۆیان لەمانەی خوارەوەدا دەبیننەوە :
* نێوچاوانیان بەرز دەبێت.
* پەنجەیان کوورت و نینۆکیشان نا ئاساییە .
* مەڵاشوویان باریک و تەسک دەبێت .
* پەنجدکانی پێیان کوورتدەبن.
* باڵایان کوورت و قاچیان کورتدەبێت لە کاتێکدا سەر سنگیان پانە و لەهی مرۆڤی گەورە دەچێت .
* شێوازی هەنەسادانی نائاسایی.
* گەورەبوونی جگەر.
* ژیرییان نۆرماڵ دەبێت لەگەڵ ئەوەشدا باری دەروونییان کەمێک دەشێوێت.
* لەبەر ئەوەی نەخۆشییەکە دەبێتە هۆی لاوازبوونی ئێسکەکان ، بۆیە کەسانی تووشبوو زیاتر تووشی شکانی ئێسکەکانیان دەبن.
* بەهۆی ئەوەی باروودۆخەکەیان ڕێگری لەچالاکییەکانیان دەکات بۆیە زیاتر کێشیان زیاد دەکات و ئەگەری تووشبوونیان بەنەخۆشییەکانی دڵ زیاترە.
چۆنیەتی دەستنیشانکردنی حاڵەتەکە :
عادەتەن نەخۆشییەکە لەتەمەنێکی زووی منداڵییەوە دەستنیشان دەکرێ و دەناسرێتەوە ، لەڕێگەی پشکنینی کلینیکیەوە،لەلایەن پزیشکی پسپۆڕ و وەرگرتنی مێژووی بارودۆخەکە و مێژووی خێزانییان و کۆمەڵێک پشکنینی تاقیگەیی و تیشکی. بەڵام بەهۆی دەگمەنی حاڵەتەکە و بۆ چەسپاندنی ناوی کۆنیشانەکە و دڵنیابوونەوە لە ڕاستی دەستنیشانکردنە کڵینیکاڵییەکەی پێویست دەکات پشکنینی جێنێتیکی CTSK gene بۆ ئەنجامبدرێت!!
چارەسەری نەخۆشییەکە خۆی لەکاری گرووپێک پزیشک دەبینێتەوە، پزیشکی پسپۆڕی ئێسک و شکاوی، کوێرە ڕژێنەکان و دەم و ددان ، هەناوی.
******************************************
ئەم شیکارییە جینیە لەتاقیگەی پسپۆڕی نوا بەردەستە.
بەهیوای تەندروستیەکی باش بۆهەموو لایەک.