پیکنۆدیسۆ ستۆسس Pycnodysostosis یاخوود کۆنیشانەی تۆلوس لاترێک Toulouse-Lautrec syndrome نەخۆشییەکی بۆماوەی بەزیو و دەگمەنە، دەبێتەهۆیی ناسکبوون و فشۆڵ بوونی ئێسکەکان و ناڕێکی لە ڕوخسارو دەست و هەندێک بەشی دیکەی جەستەدا.

بەڕیشاڵبوونی چیکڵدانەیی حاڵەتێکی بۆماوەیی بەزیوە، بەهۆی بازدان لە بۆهێڵی CFTR ، کە تێیدا چڵمێکی لیق لەناو سییەکان و ئەندامەکانی کۆئەندامی هەرسدا کەڵەکە دەبێت بەتایبەت پەنکریاس ، کە ڕێگریدەکات لە گەشتنی

بەدەرکەوتنی هۆرمۆنی ( HCG) لەهەریەک لە خوێن و میزی ژن دەکرێ لە دووگیانبوونی دڵنیا ببینەوە؛ دوای جێگیربوونی هێلکەی پیتراو لە منداڵداندا ئەم هۆرمۆنە لەلایەن وێڵاشەوە بەرهەم دێت و دەڕژێتەو ناو

(JAK2 Mutatim) مەبەست لەم شیکارە چییە؟ ئەم شیکارە بۆ دیاری‌کردنی تووشبوونە بە نەخۆشی مۆخی ئێسک،کە دەبێتە هۆی زیاد بەرهەمهێنانی یەکێ یا زیاتر لە پێکهاتەکانی خوێن کە بە لوی زۆربوونی مۆخی

بەڵێ پشکنینی خوێن هەیە بۆ دەستنیشانكردنی کەسێک سالاسیمیای هەیە یان نییەتی، یاخود سالاسیمیای بچوكی هەیە، ئەو پشكنینە پێی دەگوترێت (هێمۆگڵۆبین ئێلێكترۆفۆرێسیس) (Hb-electrophoresis) كە پزیشكی پسپۆڕی شیكاری نەخۆشیەكانی خوێن ئەنجامی دەدات